choroba genetyczna
Zespół Noonan – choroba genetyczna
Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, związaną z niskim wzrostem, zmienną zdolnością intelektualną, płetwiastą szyją i hiperteloryzmem oczny (nieprawidłowo zwiększona...
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Przypadek 34-letniego pacjenta z rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi...
Wycięcie wieloogniskowych polipów z żołądka w...
Na zespół Peutz Jaghersa (PJS) składają się nowotwory jajników, jąder, piersi, polipy żołądkowo-jelitowe i przebarwienia skóry i śluzówek. Choroba spowodowana jest przez mutację genów STK11/LBK1 na 19...