choroba genetyczna
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem ekspresji genu ligazy białkowej ubikwityny E3 (znanej również jako UBE3A) i zostało opisane po raz pierwszy w 1965 roku przez dr Harry'ego...
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Przypadek 34-letniego pacjenta z rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) – choroba genetyczna charakteryzująca...
Wycięcie wieloogniskowych polipów z żołądka w...
Na zespół Peutz Jaghersa (PJS) składają się nowotwory jajników, jąder, piersi, polipy żołądkowo-jelitowe i przebarwienia skóry i śluzówek. Choroba spowodowana jest przez mutację genów STK11/LBK1 na 19...