Zespół Angelmana
Opis materiału
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem ekspresji genu ligazy białkowej ubikwityny E3 (znanej również jako UBE3A) i zostało opisane po raz pierwszy w 1965 roku przez dr Harry'ego Angelmana. Charakterystyczne objawy zespołu Angelmana obejmują poważne opóźnienie rozwoju oraz zaburzenia ruchu lub równowagi, zwykle w postaci ataksji chodu i/lub drżących ruchów kończyn.
Inne filmy tego użytkownika
Nazewnictwo zmian skórnych
Armando Hasudungan
wyświetleń: 12932
Endokrynologia - przegląd
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10844
Ból głowy - przegląd
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10520
Anatomia, fizjologia i mikrobiologia skóry
Armando Hasudungan
wyświetleń: 14592
Endokrynologia - hormony nerek
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10591
Podobne
Wskazówki i porady dla przyszłych lekarzy gen...
MedSchoolCoach
wyświetleń: 1071
Genetyka ortopedyczna
Orthopaedic Academy
wyświetleń: 2094
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Sergii Kunytsia
wyświetleń: 5965
Wycięcie wieloogniskowych polipów z żołądka w...
Mohammad Khuroo
wyświetleń: 4924
Mitoza
BioDigital Systems - 3D Medical Ani…
wyświetleń: 14772