Zespół Angelmana
Opis materiału
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem ekspresji genu ligazy białkowej ubikwityny E3 (znanej również jako UBE3A) i zostało opisane po raz pierwszy w 1965 roku przez dr Harry'ego Angelmana. Charakterystyczne objawy zespołu Angelmana obejmują poważne opóźnienie rozwoju oraz zaburzenia ruchu lub równowagi, zwykle w postaci ataksji chodu i/lub drżących ruchów kończyn.
Inne filmy tego użytkownika
Nazewnictwo zmian skórnych
Armando Hasudungan
wyświetleń: 13090
Endokrynologia - przegląd
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10979
Ból głowy - przegląd
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10618
Anatomia, fizjologia i mikrobiologia skóry
Armando Hasudungan
wyświetleń: 14749
Endokrynologia - hormony nerek
Armando Hasudungan
wyświetleń: 10687
Podobne
Wskazówki i porady dla przyszłych lekarzy gen...
MedSchoolCoach
wyświetleń: 1105
Genetyka ortopedyczna
Orthopaedic Academy
wyświetleń: 2155
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Sergii Kunytsia
wyświetleń: 6030
Wycięcie wieloogniskowych polipów z żołądka w...
Mohammad Khuroo
wyświetleń: 4944
Mitoza
BioDigital Systems - 3D Medical Ani…
wyświetleń: 14894