Zespół Angelmana

Oceń:
N/A
dodano:
8 miesięcy temu
wyświetleń:
982
specjalizacja:
Genetyka kliniczna

Opis materiału

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem ekspresji genu ligazy białkowej ubikwityny E3 (znanej również jako UBE3A) i zostało opisane po raz pierwszy w 1965 roku przez dr Harry'ego Angelmana. Charakterystyczne objawy zespołu Angelmana obejmują poważne opóźnienie rozwoju oraz zaburzenia ruchu lub równowagi, zwykle w postaci ataksji chodu i/lub drżących ruchów kończyn. 

tagi: choroba genetyczna zespół Angelmana


Mateusz Polak
Edytor

Mateusz Polak

lek.

Inne filmy tego użytkownika

Podobne

pokaż więcej