Choroba Christmasa

Hemofilia B, znana również jako hemofilia czynnika IX, to rzadka choroba genetyczna, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Czasami nazywa się ją także chorobą Christmasa, od nazwiska Stephena Christmasa, który w 1952 r. zdiagnozowanł tę chorobę. Jeśli chorujesz na hemofilię B, organizm wytwarza niewielką ilość czynnika IX – białka pomagającego w krzepnięciu krwi – lub nie wytwarza go wcale. Prowadzi to do długotrwałego lub samoistnego krwawienia. Im mniej czynnika IX wytwarza organizm, tym gorsze są objawy. Bez leczenia hemofilia B może być śmiertelna. Osoba rodzi się z hemofilią B, ale rozpoznanie jej może nastąpić dopiero w późniejszym okresie życia. Według National Hemophilia Foundation szacuje się, że dwie trzecie przypadków choroby jest dziedziczne. Pozostałe przypadki są spowodowane spontanicznymi mutacjami genów, które z nieznanych przyczyn występują w trakcie rozwoju zarodkowego. Choroba występuje prawie wyłącznie u osób, którym przy urodzeniu przypisano płeć męską.