Zespół długiego QT przyczyną martwych urodzeń

Według najnowszych badań naukowców z Mayo Clinic w Rochester zespół długiego QT może odpowiadać za 5% wszystkich wewnątrzmacicznych zgonów.

Zespół długiego QT (ang. long QT syndrome, LQTS) jest rzadkim zaburzeniem kardiologicznym charakteryzującym się wydłużeniem odstępu QT w EKG doprowadzającym do nagłej śmierci wywołanej przez specyficzne zaburzenia komorowe torsade de pointes przechodzące w migotanie komór.

Zespół długiego QT może być nabyty lub wrodzony. Nabyty zespół długiego QT jest wywołany takimi czynnikami jak zaburzenia elektrolitowe (niski poziom potasu, magnezu lub wapnia), niedokrwienie mięśnia sercowego, wpływ leków (amiodaron, chinidyna, propafenon) i substancji toksycznych. Zespół długiego QT o podłożu genetycznym występuje bardzo rzadko (1/2 000). W ostatnich latach został odkryty szereg mutacji genów, które przyczyniają się do powstania zespołu długiego QT. Przy niewyjaśnionych przypadkach zgonów umożliwia to celowe szukanie zaburzeń w materiale genetycznym.

Michael Ackerman z Mayo Clinic i jego zespół razem z badaczami z Włoch po raz pierwszy na świecie zbadali przyczynę zachorowalności u dzieci, które zmarły po 14 tygodniu ciąży w macicy albo urodziły się martwe. Badanie przeprowadzono na grupie 91 dzieci, u których patolodzy nie znaleźli żadnej przyczyny śmierci.

U trojga dzieci naukowcy znaleźli mutacje w dwóch najbardziej znanych genach KCNQ1 i KCNH2 odpowiadających za powstanie LQTS. Defekty tych genów prowadziły do zaburzeń w funkcjonowaniu białek budujących kanały potasowe na powierzchni mięśnia sercowego. Kolejne pięć wewnątrzmacicznych zgonów wykazało mutacje w genie SCN5A. Gen ten koduje białko wchodzące w skład kanału sodowego, którego nieprawidłowe funkcjonowanie również może powodować arytmie sercowe.

Z przeprowadzonych badań wynika, że 8 z 91 dzieci (8,8 %) cierpiało na LQTS. Ackerman przezornie zakłada, że w rzeczywistości około 5% badanych poniosło wewnątrzmacicznie nagłą śmierć sercową w wyniku LQTS. Procentowy udział dzieci, które zmarły z powodu wrodzonego LQTS, mógłby w rzeczywistości być wyższy. Ackerman zbadał bowiem jedynie trzy najczęstsze mutacje (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), co nie wyklucza istnienia kolejnych.

Powyższe badania wskazują na potrzebę celowej oceny mutacji genów odpowiedzialnych za powstanie zespołu długiego QT w każdym przypadku niewyjaśnionego zgonu.

Autorzy: Anna Szajerska, Karolina Gasińska

Źródło:
1.http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/54004/Long-QT-Syndrom-als-Ursache-von-Totgeburten
2.http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/54234/QT-Verlaengerungen-haeufig-Zeichen-eines-nahenden-Todes
3.http://www.news-medical.net/news/20091106/Long-QT-syndrome-study-reveals-importance-of-genetic-testings-role-in-diagnosing-disease.aspx
4.http://www.kardioserwis.pl/page.php/1/0/show/386/zesp%C3%B3%C5%82_wyd%C5%82u%C5%BConego_QT.html
5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12442276


Chcesz wiedzieć więcej? Obejrzyj na MEDtube.pl: Krążenie krwi u noworodka

Brak komentarzy.

Odpowiedz

(required)

(required)

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.