Autyzm – naukowcy szukają skutecznego leku

Spektrum zaburzeń autystycznych (ang. autism spectrum disorders – ASD) jest pojęciem określającym zespół zaburzeń rozwoju, dla którego charakterystyczne są następujące objawy: zaburzenia interakcji społecznych, trudności w komunikacji oraz powtarzalne wzory zachowań. Zwykle do ASD zalicza się autyzm, zespół Aspergera oraz całościowe zaburzenia rozwoju niezdiagnozowane inaczej (PDD-NOS). Szacuje się, że ASD dotyczy około 1/1000 osób i jest cztery razy częstsze u mężczyzn niż u kobiet. Obecnie schorzenie to jest nieuleczalne, w celu łagodzenia skutków choroby stosuje się terapię farmakologiczną oraz psychologiczną.

Konkretna przyczyna lub przyczyny spektrum zaburzeń autystycznych nie są znane. Zostały natomiast opisane czynniki ryzyka, które mogą przyczyniać się do rozwoju ASD, należą do nich: podłoże genetyczne, czynniki prenatalne i okołoporodowe, nieprawidłowości neuroanatomiczne oraz czynniki środowiskowe. Badania wykazują, że więcej niż jeden gen może być odpowiedzialny za powstanie ASD, jednak mutacja, która zwiększa to ryzyko nie została odkryta. Niektóre badania sugerują, że autyzm może być spowodowany przez nieprawidłowy wzrost neuronów prowadzący do tego, że w niektórych częściach mózgu jest ich zbyt dużo, natomiast w innych zbyt mało.

W Nature zostały opisane dwie drogi prowadzące do odwrócenia objawów typowych dla autyzmu u myszy. Zespół naukowców kierowany przez Nahum Sonenberg z McGill University w Montrealu, Quebec stworzył nowy model autyzmu u myszy, a następnie doprowadził do odwrócenia jego objawów. Badane myszy zostały pozbawione genu Eif4ebp2, w efekcie wykazywały wiele symptomów typowych dla autyzmu.

Sonenberg i jego współpracownicy wykryli grupę białek, która proliferuje w przypadku braku genu Eif4ebp2, są to neuroligins (NLGNs). Znajdują się one w błonie neuronów i pomagają tworzyć oraz utrzymywać połączenia pomiędzy komórkami nerwowymi. NLGNs łączą presynaptyczne i postsynaptyczne neurony oraz pośredniczą w sygnalizacji przezsynaptycznej. Są one podstawowymi składnikami molekularnej machiny, która umożliwia sieci neuronów przekazywanie złożonych sygnałów.

Podczas badania wycinków mózgów myszy naukowcy odkryli, że w wyniku nadprodukcji NLGNs w synapsach, które są skłonne do nadmiernego pobudzenia powstaje tzw. „hyperconnectivity”. Jest to termin określający miliony neuronów tworzących nadmierne połączenia wewnątrz mózgu, co jak sadzi wielu badaczy leży u podstaw symptomów ASD.

Naukowcy wykazali, że efekt usunięcia genu Eif4ebp2 może być odwrócony u myszy. Badacze sprawdzali czy małocząsteczkowe leki, które wiążą się do jednego z białkowych składników kompleksu inicjującego translację zapobiegnie stworzeniu tego kompleksu i zneutralizuje delecję genu. Wyniki pokazują, że zabieg ten może odwrócić powstałe „hyperconnectivity” u myszy. W efekcie nie wykazywały one żadnego z objawów typowych dla autyzmu, które występowały u nich przedtem.

Zespół poszerzył swoje badania sprawdzając, czy bezpośrednie zahamowanie translacji w wyniku użycia krótkich, zakłócających RNA da podobny efekt. W wyniku przeprowadzonych doświadczeń stwierdzono, że takie działanie również zapobiega rozwojowi „hyperconnectivity” i wystąpieniu symptomów typowych dla autyzmu.

Prowadzone badania dają nadzieje na to, że w przyszłości być może powstanie skuteczny lek, ale droga do jego otrzymania jest jeszcze bardzo długa.

Autor: Paulina Dzięga

Źródło:
1.http://pl.wikipedia.org/wiki/Autyzm_dzieci%C4%99cy
2.http://pl.wikipedia.org/wiki/Spektrum_autystyczne
3.http://en.wikipedia.org/wiki/Autism_spectrum
4.http://en.wikipedia.org/wiki/Causes_of_autism
5.http://www.nature.com/news/autism-symptoms-reversed-in-mice-1.11869
6.http://www.eneuropsychiatria.pl/Rozpowszechnienie-wystepowania-zaburzen-z-grupy-spektrum-zaburzen-autystycznych,4848-4390.html
7.http://en.wikipedia.org/wiki/Neuroligin
8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673233/
9.http://www.neuropsychologycentral.com/interface/content/resources/page_material/resources_general_materials_pages/resources_document_pages/autistic_behavior_etiology_and_evaluation.pdf


Chcesz wiedzieć więcej? Obejrzyj na MEDtube.pl: Struktura neuronu – neuroanatomia – samouczek

Brak komentarzy.

Odpowiedz

(required)

(required)

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.