Choroba niedokrwienna serca uwarunkowana genetycznie

W lutym 2012 na łamach „The Lancet” ukazała się publikacja naukowców z Wielkiej Brytanii w której opisano nowy czynnik ryzyka choroby niedokrwiennej serca. Jest on zawarty w kodzie genetycznym chromosomu Y i prawdopodobnie może być dziedziczony.

Zawał serca (łac. Infarctus myocardi) jest jedna z postaci choroby niedokrwiennej serca, a zarazem najczęstszą przyczyną śmierci w krajach rozwiniętych. Według WHO rocznie na świecie u 7 milionów ludzi dochodzi do zawału pod postacią STEMI (z uniesieniem odcinka ST w EKG) lub NSTEMI (bez uniesienia ST). Do czynników ryzyka zawału zaliczamy: wiek powyżej 45 u mężczyzn i 55 u kobiet, zaawansowana miażdżyca, cukrzyca, wysokie ciśnienie tętnicze, palenie tytoniu, dyslipidemie, stres, otyłość. Płeć męska oraz skłonności dziedziczne ogrywają także pewną rolę w indukcji tego schorzenia, dlatego Grupa Naukowców z Wielkiej Brytanii postanowiła dokładniej przyjrzeć się tej zależności.

Jak wiemy płeć męską determinuje chromosom Y, a dokładniej region MSY tego chromosomu, zauważono, że mężczyźni o kariotypie 47XYY częściej umierają z powodu epizodów sercowo-naczyniowych. Ponadto wariacje genu MSY maja rożny wpływ na ciśnienie tętnicze krwi, poziom cholesterolu całkowitego i jego frakcji LDL oraz częstość występowania epizodów sercowo-naczyniowych wśród członków płci męskiej danej rodziny.

Badaniu poddano chromosom Y u 3233 mężczyzn, którzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Dzięki konfiguracji poszczególnych 11 polimorfizmów genu MSY, każdy chromosom Y został przydzielony do jednej z 13 haplogrup. Następnie naukowcy postanowili sprawdzić, analizując dane hospitalizacji dotyczące zawału bądź innych incydentów sercowo-naczyniowych oraz dane o uprzednim leczeniu statynami, czy częstość występowania choroby wieńcowej nie koreluje z daną haplogrupa. Dane zostały uzyskane z wcześniejszych badań naukowych prowadzonych w UK : West of Scotland Coronary Prevention Study (WOSCOPS)1 które sprawdzało role statyn w pierwotnej prewencji choroby wieńcowej, oraz z British Heart Foundation Family Heart Study (BHF-FHS)(2).

Wyniki analizy były dość zaskakujące. Częstość występowania Haplogrypa R1b1b2 oraz I w obu badaniach wynosi około 90%. Z danych BHF-FHS wynikało , że mężczyźni u których stwierdzono Haplogrupa I częściej zapadali na chorobę niedokrwienną serca. Podobny rozkład miał miejsce po analizie danych z WOSCOPS, gdzie w przeciągu prawie 5 lat epizody sercowo-naczyniowe występowały częściej u osobników z Haplogrupa I. Ponadto korekcja względem wieku potwierdziła że Haplogrupa I zwiększa ryzyko choroby niedokrwiennej serca.

Dzięki dużej ilości informacji zawartych w WOSCOPS o innych czynnikach ryzyka oraz leczeniu statynami udowodniono, że obecność Haplogrupy I nie tylko nie koreluje z pozostałymi czynnikami, ale również jest osobnym a zarazem najistotniejszym wskaźnikiem oceniającym ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej serca. Wyliczono również, że u posiadaczy Haplogrupy I ryzyko choroby niedokrwiennej, która może przebiegać pod postacią zawału serca, zwiększa się aż o 50%. Dane pokazują, że predyspozycje można dziedziczyć przynajmniej w części od ojca oraz ryzyko choroby pośrednio zależny od odpowiedzi immunologicznej.

Nie ma wątpliwości że wyniki badań zespołu Dr Macieja Tomaszewskiego zmieniają dotychczasowy pogląd co do czynników ryzyka, które predysponują do wystąpienia choroby wieńcowej, wysuwają na czele badania genetyczne w kierunku obecności Haplogrupy I. Rodzi to też niesamowite możliwości wdrażania pierwotnej prewencji chorób serca u osób starszych i młodszych mężczyzn. Niestety badania dotyczą jedynie malej populacji w UK, dlatego wydaje się naturalne, że powinno być kontynuowane na większą skalę w wielu krajach świata tak, aby dowieść uniwersalność przedstawionych wyników.

Autorzy: Maciej Jakuszko, Jerzy Bednarski, Adam Lebiediew, Michał Hys

Źródło:
1.Packard CJ, O’Reilly DS, Caslake MJ, et al. Lipoprotein-associated phospholipase A2 as an independent predictor of coronary heart disease. West of Scotland Coronary Prevention Study Group. N Engl J Med 2000; 343: 1148-1155. CrossRef | PubMed
2. Samani NJ, Burton P, Mangino M, et al. A genomewide linkage study of 1,933 families affected by premature coronary artery disease: The British Heart Foundation (BHF) Family Heart Study. Am J Hum Genet 2005; 77: 1011-1020. CrossRef | PubMed
3. http://www.naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=szablon.depesza&dep=388062&data&lang=PL&_CheckSum=-1440543304
4. http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(11)61453-0/fulltext
5. http://en.wikipedia.org/wiki/Myocardial_infarction#Epidemiology

Chcesz wiedzieć więcej? Obejrzyj na MEDtube.pl: Ostry zawał serca

MEDtube.pl – Wczytywanie odtwarzacza MedPlayer… Odtwarzacz wymaga wtyczki Flash Player

Brak komentarzy.

Odpowiedz

(required)

(required)

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.